Từ người tị nạn Cam Bốt đến đại học Yale, một khoa học gia Úc nghiên cứu căn bệnh của chính ông

Ông Monkol Lek trên bìa báo khoa học Nature (Twitter)

Tại một phòng thí nghiệm y khoa tại viện đại học Yale ở tiểu bang Connecticut, một nghiên cứu gia người Úc đã được xem là phi thường, vì ông đang làm cho cả thế giới chú ý tới cuộc nghiên cứu của ông về nguyên nhân di truyền của chứng suy yếu bắp thịt, hay teo cơ bắp.

Tin của đài ABC News tại Úc cho biết nhân vật rất đáng vinh danh đó là Tiến Sĩ Monkol Lek, một người tỵ nạn từ nước Cam Bốt bị chiến tranh tàn phá vào đầu thập niên 1980. Ông là con út trong số bảy người con. Ông lớn lên trong phố lao động Blacktown tại thành phố Sydney. Khi còn bé thì ông là một đứa trẻ Úc điển hình và năng động.

Ông cười và kể lại với đài ABC, “Tôi thực sự thích trò chơi cricket (giống môn quất banh baseball của Hoa Kỳ). Tôi luôn luôn nhớ mồn một vụ làm bể một cửa sổ và tìm cách đổ lỗi cho người khác.”
Khi lên đại học, ông bắt đầu vất vả mỗi khi leo lên cầu thang tại nhà ga xe lửa Blacktown, và nhận ra có điều gì đó bất thường của cơ thể mình.

Đó là khởi đầu cho một hành trình dài và đầy chán nản kéo dài hơn mười năm, để rồi đến kết quả là ông biết mình bị bệnh nan y.

Đến lúc đó, Tiến Sĩ Lek đã bỏ công việc kỹ sư điện toán tại IBM. Mặc dù bị bệnh, ông vẫn đi học tiếp để lấy hai văn bằng về di truyền học và tin học, chỉ nhằm tìm ra cho nguyên nhân của chứng bệnh suy yếu bắp thịt của ông.

Ông đã tự nghiên cứu bệnh của mình, bất chấp lời khuyên của các bác sĩ rằng ông hãy để việc nghiên cứu đó cho các chuyên gia.

Ông nói, “Bạn không thể biết được rằng tôi đã phải sống như thế nào, cho đến khi bạn đã bị té nhiều lần hoặc cảm thấy rất yếu sức vì chứng bệnh bắp thịt. Vì vậy, đến một lúc kia tôi quyết định mình phải tự tìm hiểu, vì đây là cuộc sống của tôi, và chính tôi sẽ phải làm thử.”

Ông Monkol Lek gia nhập một nhóm gồm các nhà nghiên cứu nổi tiếng của Úc về bệnh suy yếu bắp thịt, sau đó làm việc tại Harvard và hiện nay ở Yale.

Trong thời gian đó, việc sắp xếp trình tự bộ di truyền thể (gene) của con người và công nghệ đột phá mới cho phép các di truyền thể được cắt và dán, bật lên và tắt đi, đã kết hợp với cuộc phân tích sâu hơn về các đột biến di truyền thể chính xác của Tiến Sĩ Lek.

Giáo sư Kathryn North, giám đốc Viện Nghiên Cứu Trẻ Em Murdoch ở Melbourne, và là người hướng dẫn chính của ông Lek, giải thích về bước tiên phong của ông, “Cho đến mới đây, với một số bệnh hiếm gặp, chúng tôi chỉ có thể đưa ra một chẩn đoán cho một câu trả lời, cho 1 trong 10 hoặc 1 trong 5 bệnh nhân. Trong khi kỹ thuật mới này của ông Lek cho phép chúng tôi chẩn đoán 50, 60, đôi khi 90 phần trăm trong tổng số các bệnh nhân mắc bệnh hiếm thấy.”

Ông Monkol Lek và nhóm của ông hiện đang cộng tác với Viện Y Tế Quốc Gia Hoa Kỳ (NIH) tại Bethesda, Maryland. Và họ đã mang đến những kết quả đáng kinh ngạc.

Tiến Sĩ Carsten Bonnemann, nhà thần kinh học nhi khoa nổi tiếng thế giới, nói, “Sự hợp tác của ông ấy đã tạo phấn khởi rất nhiều cho chúng tôi. Đó không chỉ là về di truyền học, nhưng cuối cùng là về tất cả các bệnh nhân. Thật phấn khởi.”

“Ông là một người thông thái, chắc chắn đúng như vậy.”
NIH đã gửi một số sinh thiết (biopsies) cho nhóm của Monkol Lek - nhóm này đã sắp xếp chuỗi DNA của hàng chục ngàn bệnh nhân, để đánh giá tần suất đột biến di truyền và tìm kiếm các dạng thức hoặc khả năng dự đoán.

Cô Katie Nelson, 26 tuổi, từ Minnesota, là một trong số người đó.
Được chẩn đoán mắc chứng suy yếu bắp thịt khi mới ba tuổi, đột biến chính xác của cô chưa bao giờ được xác định, cho đến khi Tiến Sĩ Lek vào cuộc.

Cô nói, “Những thông tin ấy rất là cần thiết. Có thể có hy vọng cho một điều gì đó có thể giúp tôi trong cuộc đời tôi thì thật là tuyệt vời.”

Reghan Foley, bác sĩ của cô Nelson và là chuyên gia về chứng suy yếu bắp thịt dưỡng cơ bắp, cho biết bà từng kinh ngạc trước thành quả từ ông Lek.

"Họ không bỏ cuộc và họ cho chúng tôi thấy những gì họ tìm ra,” bà nói. “Chúng tôi gần như rớt khỏi ghế khi thấy kết quả do ông Lek cung cấp. Chúng tôi biết đó là câu trả lời. Chúng tôi quay trở lại với nhóm chúng tôi. Chúng tôi đã thanh lọc những bệnh nhân như Katie không được chẩn đoán, và tìm thấy thêm nhiều người.”

Tiến Sĩ Lek và vợ ông là nhà khoa học Angela Lek hiện đang nghiên cứu xem những di truyền thể bị khiếm khuyết có thể được sửa chữa hay không.

Các nhà nghiên cứu đã “sửa chữa” được di truyền thể của Tiến Sĩ Lek trong phòng thí nghiệm.
Ông nói, “Đó chỉ là một ngày mà tôi nghĩ sẽ không bao giờ đến.”
Còn bà Lek thì rất lạc quan. Bà nói, “Lần đầu tiên chúng tôi cảm thấy mục tiêu đang nằm rất gần, và được làm trong phòng thí nghiệm trong nỗ lực đó, trái với việc chỉ ngồi bên lề, đã thực sự là điều rất phấn khởi.”

Bệnh nhân Katie Nelson cũng hy vọng rất nhiều.
Cô nói, “Trong một người thực sự trẻ, nếu họ có thể điều chỉnh di truyền thể đó, thì các khả năng đều khá tuyệt vời. Họ có thể lớn lên bình thường, và có thể có một cuộc sống rất khác với cuộc sống tôi có. Họ có thể lớn lên, có thể đi suốt cả cuộc đời, có lẽ họ có thể học cách chạy nếu họ bắt gặp điều đó đủ sớm, thật tuyệt vời.”