Ca "sửa" gene đầu tiên bên trong cơ thể con người

Brian Madeux, giữa. (AP)


Cuộc sống của Brian Madeux giống như một thảm kịch. Cho đến nay, Madeux đã trải qua 26 cuộc giải phẫu để chữa đủ những chứng bệnh trong người. Anh mắc một căn bệnh hiếm gặp gọi là hội chứng Hunter, nguyên nhân là do thiếu một gene có chức năng sản xuất ra một loại enzyme để phá vỡ một lượng carbohydrate nhất định. Do không đủ enzyme, carbohydrate tích tụ trong các tế bào của cơ thể gây ra đủ các chứng bệnh. Không có thuốc chữa.

Madeux đã được điều trị đối phó bằng cách tiếp nhận liều lượng enzyme bị mất một cách thường xuyên. Chi phí cho ca này có thể tốn từ $100,000 đến $400,000 mỗi năm. Tuy tốn kém là vậy, nhưng enzyme được bổ sung có thể cũng không có tác dụng, không ngăn chặn sự suy giảm.

Nhưng cuộc đời của Madeux có thể sẽ thay đổi. Anh là bệnh nhân đầu tiên nhận được một liệu pháp gene thử nghiệm như một phần của một thử nghiệm lâm sàng. Đầu tuần này, Sangamo Therapeutics, Trung tâm nghiên cứu các công nghệ mới để chỉnh sửa gene, đã chích cho Madeux một hợp chất virus có tác dụng chỉnh sửa gene. Hy vọng là những virus này sẽ xâm nhập vào các tế bào trong cơ thể con người của Madeux, đặc biệt là các tế bào gan, và chỉnh sửa gene. Chỉ cần khoảng 1% tế bào gan được chỉnh sửa thì gan của anh ta có khả năng sản xuất enzyme.

Trước đây, các nhà khoa học đã chiết xuất tế bào miễn dịch ở người, sau đó chỉnh sửa gene và đưa chúng trở lại như là một cách cho những tế bào này thực hiện khả năng tấn công tế bào ung thư phổi. Và nó đã có hiệu quả. Nếu cách điều trị cho Madeux thành công, đây sẽ là lần đầu tiên liệu pháp gene được thực hiện từ bên trong cơ thể người.

Có khoảng 10,000 người mắc chứng rối loạn chuyển hoá như Madeux, trong đó có nhiều trẻ em. Nếu thử nghiệm thành công, nhiều hy vọng cách này được áp dụng cho những thiên thần bé nhỏ kém may mắn mắc chứng rối loạn chuyển hóa. Đây cũng sẽ là một sự thúc đẩy lớn cho việc chỉnh sửa gene, mở ra tiềm năng để điều trị các bệnh mà cho đến nay vẫn chưa có cách điều trị hiệu qủa.

Phải mất ba tháng mới có thể chắc chắn được phương pháp này có tác dụng như thế nào với cơ thể của Madeux. Anh nói với AP, "Tôi vừa lo lắng vừa vui mừng. Tôi đã chờ đợi từ lâu, và chờ đến hết cả cuộc đời rằng sẽ có một cách gì đó có khả năng chữa được hết các chứng bệnh của tôi."
(Theo Qz.com và AP)